ぷうちゃん（9歳）の特徴と症状をご紹介いたします。
診断名 アンジェルマン症候群（指定難病201、出生15,000から18,000人に1人の割合で生まれる希少染色体異常疾患）、自閉症スペクトラム、精神運動発達遅滞
特徴と症状
重度の発達遅延、重度の知的障害 → 只今、9歳ですが、1歳半ぐらいの知能です。
言語障害 → マンマ、マンマン、マンマンマ～ぐらいしか発声できません。パパ、にいにの事もマンマンといいます。
動作の異常 → YouTubeを見ている時など集中している時に手が震えます。嬉しい時など両手を羽ばたかせて喜びます。
バランスの異常 → 失調性歩行、ギクシャクした歩き方をします。3,4歳の頃は歩行時両手を挙げ、バランスを取りながら歩いたり、かかとを上げつま先だけで歩いていました。
頻繫に笑ったり、微笑んだりする → ちょっとした刺激でよく笑います。
興奮しやすい性格 → 嬉しい時、楽しい時は声を出して駆け回ったり、興奮しすぎて人を叩いたりすることもあります。逆に怒られたり、自分のやりたい事ができなかったりすると大声を出し、床や壁に頭突きしたり、壁を叩いたり、壁を両足で何度も蹴ったりと大暴れすることがあります。そうなった場合、たとえその人が何もしていなくても、本人の近くにいただけで噛みつかれたり、叩かれたり、物を投げられてりします。
落ち着きのなさ、集中力の短さ → ジッと座って何かをするのは難しいです。おもちゃで遊んでもすぐ飽き別のおもちゃへ。ただ、YouTubeは大好きで長くて20分は見ていることができます。（3から5秒見たら自分で指で動かしてどんどん次々とチャンネルを変えていきます。）
舌の使い方が下手 → 赤ちゃんの頃はお乳を飲むのが下手で1回の授乳に1時間以上かかっていました。幼児期も食事中もむせることが多かったです。
顎が突き出ている → その顎で力いっぱい私の顔をよく突いてきます。
大きな口、歯と歯の間が開いている
しばしばよだれを垂らす → 生まれてからずっとスタイが離せれません。集中している時や食べ物を目の前にした時、嬉しくて興奮した時などは特に量が増えます。
なんでも噛む → とにかく噛みます。2,3歳の頃は抱っこしている時に私の二の腕を力一杯噛むので、私の腕にはいつもあざが絶えませんでした。
暑さに弱く体温調整が下手 → 暑いのが苦手です。夏はクーラー必須です。敷きシーツもクール感の得られる物を使用しています。
睡眠障害 → 生まれた頃から睡眠障害がずっと続いています。（夜間中途覚醒、遅い入眠、早期覚醒）興奮した日は全く眠れないこともあります。
水に惹きつけられ、魅了される → 水遊び大好きです。海や川へ遊びに行くと座ってずっと水を触って遊んでいます。お風呂も大好きです。
自傷他害行為 → 自分のやりたい事ができなかったり、いたずらをして怒られたりすると怒って壁や床に頭突きしたり、壁を手で何度も叩いたり、相手を叩いたりします。自分の使っているおもちゃを取られたりすると噛みついたりもします。
爪を噛む → 気が付くとしばしば爪を噛んでいます。手も足もいつも噛んでいるので、あまり爪を切らなくてもよいです。
なんでも口に入れて噛む → 手にしたもの何でも噛みます。おもちゃ、本、服、スタイ、何でも噛みます。噛むと落ち着くのか、噛むという行為がストレス発散になるのかもしれません。
禁止されても何度も繰り返す → 「人を噛んだり、叩いたりしてはダメよ」と何度も教えてきましたが、なかなか学習できません。それでも、以前のことを思うと噛んだり、叩いたりする力を少しは抑えることが出来る時もあります。
スペック（優れた特徴） → 洞察力、観察力の鋭さ。感受性の豊かさ。他人との関りを持ちたがります。相手が自分に対して親切に接してくれる人かどうかということを鋭く見分けることができます。